Клинично комплекс туберозна склероза показва автозомно-доминантен модел на унаследяване с висок процент на спонтанна мутация. Две трети от случаите на TSC са резултат от спорадични генетични мутации, а не от унаследяване, но тяхното потомство може да го наследи от тях. Настоящите генетични тестове срещат трудности при локализирането на мутацията при приблизително 20% от индивидите, диагностицирани с болестта.
Ако родител има TSC, всяко дете има 50% шанс да развие разстройството. Децата, които наследяват TSC, може да нямат същите симптоми като техните родители и може да имат или по-лека, или по-тежка форма на разстройството.
Идентифицирани са два различни генетични локуса, отговорни за TSC: 9q34 (наричан също TSC1) и 16p13 (TSC2). Генът TSC2 е идентифициран през 1993 г. и неговият протеинов продукт е наречен туберин. TSC2 е в съседство с PKD1, генът, участващ в една форма на поликистозна бъбречна болест. Хамартин, продуктът на TSC1, е идентифициран през 1997 г. Тези протеини действат като супресори на туморния растеж, агенти, които регулират клетъчната пролиферация и диференциация.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
