Комплекс туберозна склероза се диагностицира с клинични и генетични тестове.
TSC може да бъде диагностициран на всеки етап от живота. Пренаталната диагностика е възможна случайно, ако по време на рутинен ултразвук се открият сърдечни тумори. В ранна детска възраст епилепсията, особено инфантилните спазми, или изоставането в развитието могат да доведат до неврологични тестове. Белите петна по кожата могат първо да бъдат забелязани. В детството поведенческите проблеми и разстройството от аутистичния спектър могат да провокират диагнозата. В юношеството се появяват кожни проблеми. В зряла възраст могат да се развият проблеми с бъбреците и белите дробове. Дадено лице може да бъде диагностицирано по всяко време в резултат на генетично изследване на членове на семейството на друго засегнато лице
Лабораторни изследвания
Лабораторните изследвания се извършват според клиничните показания за идентифициране на генетични мутации, свързани с TSC, проследяване на антиконвулсивно лечение, идентифициране на идиосинкратични или свързани с дозата странични ефекти и идентифициране или наблюдение на подлежащото бъбречно или белодробно заболяване. Поставяне на диагнозата е възможно в повечето случаи, като се използват установени клинични критерии. Молекулярното генетично изследване е полезно в несигурни или съмнителни случаи, както и за пренатална диагностика и за скрининг на членове на семейството на засегнато лице.
Образни изследвания
Следните образни изследвания обикновено се предприемат при пациенти с TSC:
- Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс на мозъка: Извършва се за идентифициране на субепендимални гигантоклетъчни астроцитоми преди появата на обструктивна хидроцефалия; също така за идентификация на степента и броя на наличните кортикални тубери
- Ехография на бъбреци: Извършва се за оценка на промените в ангиомиолипоми или кисти, с надеждата, че това ще позволи оперативна интервенция преди развитието на бъбречна недостатъчност
- Ехокардиография: Извършва се като част от изходната оценка при пациент с новодиагностициран или подозиран TSC
Допълнителни изследвания
Други изследвания, използвани при оценката на пациенти с TSC, включват:
- Електроенцефалография: Трябва да се направи при пациенти с TSC, при които има съмнение за гърчове; при клинични показания се извършва последваща електроенцефалография
- Електрокардиография: Препоръчва се при всички пациенти, наскоро диагностицирани с TSC, тъй като сърдечните аритмии, макар и редки, могат да доведат до внезапна смърт
Диференциална диагноза се прави с:
- Комплексни парциални припадъци
- Глиобластом
- Хидроцефалия
- Синдром с епилептични инфантилни спазми (синдром на West)
- Умствена изостаналост
- Синдром на Lennox-Gastaut
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma