Комплекс туберозна склероза (TSC) е рядко, автозомно-доминантно генетично заболяване, което причинява растеж на неракови тумори, най-често засягащи кожата, мозъка, бъбреците, белите дробове, очите и сърцето, и свързани с невропсихиатрични разстройства.
Заболяването е с честота около 1 милион души по света. Често срещаните проблеми могат да включват епилептични пристъпи, аутизъм и поведенчески проблеми, затруднения в обучението и умствена изостаналост, кожни аномалии, белодробно и бъбречно заболяване. Въпреки това начинът, по който TSC влияе върху живота на човек, може да варира значително.
Много хора с TSC показват признаци на разстройството още през първата година от живота си, докато при други може да отнеме години, за да се развият симптомите. Всички индивиди с TSC са изложени на риск от животозастрашаващи състояния, свързани с мозъчни тумори, бъбречни лезии или белодробни лезии.
TSC се причинява от мутация на един от двата гена, TSC1 и TSC2, които кодират съответно протеините хамартин и туберин, като TSC2 мутациите представляват по-голямата част и са с тенденция да причиняват по-тежки симптоми.
Комплекс туберозна склероза е състояние за цял живот. Понастоящем няма лечение за TSC, но някои симптоми могат да бъдат лекувани.
Прогнозата е силно променлива и зависи от симптомите, но продължителността на живота е нормална за много хора. Някои хора с TSC могат да водят независим, продуктивен живот, докато други имат симптоми, които могат да повлияят на ежедневието и дори да бъдат животозастрашаващи.
През 1880 г. Bourneville за първи път описва мозъчните прояви на това разстройство, като използва термина “туберозна склероза”, за да посочи приликата на външния вид на лезиите с картофи. През 1908 г. Vogt предлага триадата от трудно контролирана епилепсия, умствена изостаналост и аденома себацеум; това описание (до сравнително наскоро) представляваше критериите за комплекс туберозна склероза за повечето клиницисти.
Сега е известно, че TSC е генетично заболяване, засягащо клетъчната диференциация, пролиферация и миграция в началото на развитието, което води до различни хамартоматозни лезии, които могат да засегнат практически всяка система и орган на тялото. По-малко от една трета от засегнатите лица отговарят на класическата триада на Vogt.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
