Честотата на разпространение при живородени деца с комплекс туберозна склероза е 1:6 000 и 1:10 000 души от общото население.
Факторите, които възпрепятстват точната оценка на заболеваемостта и разпространението, включват недостатъчно разпознаване на по-леки фенотипове, висок процент на спонтанна мутация (приблизително две трети), силна вариабилност на симптомите (дори при роднини) и нежелание на асимптоматични родители и роднини да се подложат на диагностични тестове, свързано със социална стигма.
Въпреки че все още се счита за рядко заболяване, TSC е често срещано в сравнение с много други генетични заболявания, като най-малко 1 милион души са засегнати по света.
TSC засяга всички раси без ясно изразено преобладаване и еднакво и двата пола. Някои проучвания предполагат, че мъжете са по-склонни да страдат от неврологична заболеваемост, но няма категорични данни.
TSC може да се появи на всяка възраст. При бебета и деца обикновено се идентифицира като причина за епилепсия, аутизъм или сърдечна недостатъчност.
По-възрастните хора могат да имат бъбречна недостатъчност или белодробни или кожни прояви при липса на изявени или каквито и да било неврологични симптоми.
Различни органи и системи са засегнати в най-голяма степен в различни моменти от живота:
- Сърдечното засягане възниква по време на вътрематочния или неонаталния период.
- Рабдомиомите са с тенденция да регресират с времето.
- Епилепсията, аутизмът и изоставането в развитието се проявяват от ранна детска възраст до юношеска възраст.
- Бъбречната поликистоза обикновено се проявява в ранна детска възраст.
- Ангиомиолипомът може да се развие по всяко време от детството до зрелия живот.
- Лимфангиомиоматозата обикновено се проявява през третото или четвъртото десетилетие от живота.
Усложненията на неврологичното засягане са най-честите причини за смъртност и заболеваемост.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
