Синдромът на Алажил (Alagille syndrome, AGS) е рядко генетично заболяване. Описан е за първи път от френския педиатър д-р Даниел Алажил през 1969 г. Заболяването е свързано с аномалии на черния дроб, сърцето, бъбреците, мозъка, кръвоносните съдове и костите. Основното увреждане е на черния дроб, поради деформирани, стеснени или намален брой жлъчни пътища и невъзможност на жлъчния сок да се
Синдромът на Алажил засяга от 1 на 30 000 до 1 на 50 000 новородени. Това е приблизителна оценка, тъй като някои случаи остават недиагностицирани или са погрешно диагностицирани. Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет,
Една от причините за Синдрома на Алажил е мутация или делеция на JAG1 гена. Тя причинява над 90% от случаите на Синдром на Алажил. Мутация на гена NOTCH2 причинява други 2% до 3% от случаите. При около 3% от хората със синдром на Алажил генетичната причина не е известна. Гените JAG1 и NOTCH2 дават инструкции, които произвеждат протеини, които отключват
Синдромът на Алажил е генетичен и се предава от родители на деца по време на зачеването. Само единият родител трябва да предаде гена на детето, за да се появят симптоми (автозомно доминантно унаследяване). Между 30% до 50% от случаите заболяването се предава на детето от родител със същата диагноза.В някои случаи няма анамнеза в семейната история за такова генетично заболяване.
Симптомите на синдрома на Алажил засягат всеки човек по различен начин. Хората, диагностицирани с това състояние, може да задържат жлъчка (храносмилателна течност) в черния дроб, което е причинено от къси или тесни жлъчни пътища или от намален брой жлъчни пътища, които отвеждат смилаемите хранителни вещества от черния дроб към жлъчния мехур и тънките черва. Когато жлъчката не може да премине
Лечението на Синдрома на Алажил е симптоматично и включва: Повечето възможности за лечение минимизират симптомите, за да се чувстват хората със синдром на Алажил по-комфортно и да предотвратят животозастрашаващи последици. Ранната интервенция е важна за минимизиране на неблагоприятните ефекти. Тежкото чернодробно и сърдечно заболяване могат да съкратят продължителността на живота на някои хора, но съществуват много терапии, които увеличават преживяемостта.
Средната продължителност на живот е намалена, като основните причини за смърт са сърдечни, чернодробни заболявания и кръвоизлив в мозъка. Много проучвания не включват дългосрочно проследяване, така че продължителността на живота на пациентите с болестта не се съобщава. Проучване на 92 пациенти с ALGS, публикувано през 1999 г. в сп. Hepatology, показва, че 20-годишната продължителност на живота на пациентите е 75%.
Диагностицираните със синдром на Алажил трябва периодично да се подлагат на профилактични прегледи, за да се уверят, че състоянието не причинява животозастрашаващи симптоми, или за да се проследи ефективността на предписаното лечение. На скрининговите прегледи се прави ултразвук на сърцето (ехокардиограма), ултразвук на корема (черен дроб и бъбреци), годишен очен преглед, ЯМР на кръвоносните съдове на главата.Кога се търси спешна
my.clevelandclinic.org rarediseaseadvisor.com niddk.nih.gov Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, Krantz ID, Spinner NB, Piccoli DA. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology. 1999;29(3):822-829. doi:10.1002/hep.510290331 Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля
Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно разстройство, което уврежда мускулните и нервните клетки в цялото тяло. Причинява се от натрупване на гликоген в лизозомите поради дефицит на ензима алфа-глюкозидаза.Неспособността за разграждане на гликоген в лизозомите на клетките води до прогресивна мускулна слабост в цялото тяло и засяга различни тъкани, особено в сърцето, скелетните мускули, черния дроб и нервната система.
