Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!
Моята история

Татяна Флоря: Аз и две от децата ми сме с атопичен дерматит

От три месеца съм на новата терапия по НЗОК – сърбежът и екземата спряха Родената в Беларус Татяна Флоря е на 43 години, омъжена за българин. По професия е пианистка и преподавателка по пиано. Има три деца – две момчета и момиче. Самата Татяна и синовете й са с различни форми на атопичен дерматит. Разговаряме с г-жа Флоря за това

Виж повече »
Видео

Подкаст за пациента | MYTHBUSTERS: Митове и факти за новата терапия за атопичен дерматит

Водещите експерти по дерматология доц. Жана Казанджиева, дм и д-р Деница Желева, и Татяна Флоря, пациент с атопичен дерматит отговаряха на пациентски въпроси, и разграничиха митове от факти за най-иновативната терапия за заболяването, която вече е безплатна и в България. Уебинарът бе част от информационната кампания „Отново в кожата си“, подкрепена от Българското дерматологично дружество. В България от атопичен дерматит

Виж повече »

Рядко заболяване събира над 200 лекари и студенти

II Национален конгрес за периневрални кисти на Тарлов привлече за лектор американско светило на неврохирургията Над 200 лекари от различни медицински специалности и студенти медици ще участват във II Национален конгрес на рядкото заболяване Периневрални кисти на Тарлов от 27 до 28 октомври 2023 г. в Стара Загора. Конгресът се организира от Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Обща информация

Рахитът е болест, предизвикана от липсата на витамин D, която се среща при растящия детски организъм, като липсата на този витамин при възрастните води до остеомалация. Рахитът забавя процеса на втвърдяване на костите и те често се деформират. Болестта предизвиква най-големи увреждания на долните крайници, които се изкривяват странично. Витамин Д-недоимъчният рахит е най-често срещаната форма на рахит както в миналото, така и понастоящем. Съществуват и други форми

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Причини

Фосфорът е от съществено значение за нормалното функциониране, растеж и развитие. Отговорен е за изграждането и възстановяването на костите и зъбите, мускулните контракции и снабдяване на клетките с енергия. XLH се причинява от дефект (мутация) в ген, наречен PHEX намиращ се в X хромозомата. Този ген е отговорен за регулирането на нивото на фосфатите в организма. Генетичното увреждане води до

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Унаследяване

Х-свързаната хипофосфатемия се унаследява по Х-свързан начин. Тъй като генът, отговорен за заболяването, е в X хромозомата, неговият модел на унаследяване се влияе от пола. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват една от двете X хромозоми на майка си и Y хромозомата на баща си. Жените наследяват една от

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Симптоми

Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеска и зряла възраст. За разлика от витамин Д-недоимъчния рахит, скелетните деформации при XLH се проявяват по-късно – в края на първата или началото на втората година, но са значително по-тежки и показват хроничен, прогресиращ ход. Засягат

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Диагностика

Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на  костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот. Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др.

Виж повече »