Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот. Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др.
Справянето със състояние като XLH изисква мултидисциплинарен подход. Поставянето на правилната диагноза и започването на лечение възможно най-скоро е важно за предотвратяване на усложненията, спиране на влошаването на съществуващите проблеми и спомагане за осигуряване на по-комфортен и по-функционален живот. Основната цел на лечението е да се повиши нивото на фосфор, за да се позволи на тялото да се развива и
Заболяването е хронично и прогресиращо, ако не се лекува. При възрастните пациенти е характерна склонността към фрактури, артрит, увреждане на сухожилията. Някои от засегнатите индивиди могат да нямат видими симптоми, докато други могат да страдат от остра и хронична болка и/или скованост в гръбначния стълб и крайниците. Възможни са и психологични усложнения като тревожност и депресия, особено чести при подрастващите.
Национална Асоциация Хипофосфатемия xlhbulgaria@mail.bg https://www.facebook.com/groups/XLHBulgaria
Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. 2012 Feb 9 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.; Orphanet. X-Linked Hypophosphatemia. Available from: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-hypophosphatemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-hypophosphatemia; Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):58.; Rothenbuhler A, Schnabel D,
23-ти октомври е световният ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH) Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над
