Синдром на Алажил | Унаследяване

Синдромът на Алажил е генетичен и се предава от родители на деца по време на зачеването. Само единият родител трябва да предаде гена на детето, за да се появят симптоми (автозомно доминантно унаследяване). Между 30% до 50% от случаите заболяването се предава на детето от родител със същата диагноза.В някои случаи няма анамнеза в семейната история за такова генетично заболяване.

Виж повече »

Х-свързана хипофосфатемия | Унаследяване

Х-свързаната хипофосфатемия се унаследява по Х-свързан начин. Тъй като генът, отговорен за заболяването, е в X хромозомата, неговият модел на унаследяване се влияе от пола. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват една от двете X хромозоми на майка си и Y хромозомата на баща си. Жените наследяват една от

Виж повече »

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а

Виж повече »

Болест на Гоше | Унаследяване

Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата. Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.

Виж повече »