Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Унаследяване

Х-свързаната хипофосфатемия се унаследява по Х-свързан начин. Тъй като генът, отговорен за заболяването, е в X хромозомата, неговият модел на унаследяване се влияе от пола. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Мъжете наследяват една от двете X хромозоми на майка си и Y хромозомата на баща си. Жените наследяват една от

Виж повече »

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а

Виж повече »
Терапевтична област

Болест на Гоше | Унаследяване

Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата. Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.

Виж повече »