Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Болест на Гоше | Унаследяване

Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването.

Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата.

  • Когато единият ген за болест на Гоше в двойката е анормален, детето е носител и няма прояви на болестта, но може да предаде мутиралия ген на своите деца.
  • Когато и двата гена в двойката са с мутация, човек ще има болест на Гоше.
  • Когато и двамата родители са носители на болест на Гоше, при всяка бременност има риск 25% бебето да се роди с болестта.
  • Ако единият партньор има болест на Гоше, а другия не – всяко от техните деца ще бъде носител.
  • Ако единият партньор е носител на гена за болест на Гоше, а другият е с болест на Гоше, при всяко дете ще има 50% риск за болестта и 50% за носителство.
  • Ако и двамата родители са с болест на Гоше, то и децата им ще са със заболяването.
  • Ако единият родител е носител, а другият не, при 50% от децата ще има риск от носителство.

Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.