Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването.
Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата.
- Когато единият ген за болест на Гоше в двойката е анормален, детето е носител и няма прояви на болестта, но може да предаде мутиралия ген на своите деца.
- Когато и двата гена в двойката са с мутация, човек ще има болест на Гоше.
- Когато и двамата родители са носители на болест на Гоше, при всяка бременност има риск 25% бебето да се роди с болестта.
- Ако единият партньор има болест на Гоше, а другия не – всяко от техните деца ще бъде носител.
- Ако единият партньор е носител на гена за болест на Гоше, а другият е с болест на Гоше, при всяко дете ще има 50% риск за болестта и 50% за носителство.
- Ако и двамата родители са с болест на Гоше, то и децата им ще са със заболяването.
- Ако единият родител е носител, а другият не, при 50% от децата ще има риск от носителство.
Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.
Регистър на експертните центрове по редки заболявания: https://ncpha.government.bg/index/131-registur-na-ekspertnite-centrove-po-redki-zaboliavania.html
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
