Болестта на Гоше (болест на Gaucher) е рядко генетично, метаболитно заболяване, но въпреки че се среща рядко, е една от най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). Заболяването се причинява от мутация в гена GBA, разположен на хромозома 1, и засяга както мъже, така и жени. Наименовано е на френския лекар Филип Гоше (Philippe Gaucher), който го описва първоначално през 1882
Болестта на Гоше се среща рядко в общата популация – с честота около 1 на 40 000 живородени деца. Заболяването е по-често срещано сред евреите Ашкенази (с източноевропейски произход), с честота приблизително 1 на 450 в тази популация. До 1 от 10 души може да носи мутиралия ген, отговорен за болестта на Гоше.
Болестта на Гоше и сред най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). LSD са група наследствени заболявания, характеризиращи се с липса на специфични ензими, които разграждат определени липиди (мазнини) или въглехидрати (захари) в клетките на организма. Ако при даден човек има недостиг на един от тези ензими, тялото не може да разгради мазнините или въглехидратите. Вследствие на това веществата се натрупват
Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за болест на Гоше и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата. Хората със статус носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.
Неврологичното засягане играе ключова роля в прогнозата и продължителността на живота на пациентите с болест на Гоше. Болестта на Гоше се класифицира на: Болестта на Гоше тип 1 е най-честата форма на заболяването в Европа и Съединените Американски Щати, особено сред евреите Ашкенази (от източноевропейски произход). Заболяването може да варира от леко до тежко при различните пациенти. Симптомите може да
Проявите на болестта на Гоше могат да варират значително при различните пациенти. Някои хора изпитват тежки симптоми на болестта на Гоше, докато други не проявяват никакви. Най-честите симптоми на болестта на Гоше включват: Изследванията показват, че пациентите с болестта на Гоше могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на други заболявания по-късно в живота, обикновено след 50-годишна възраст,
Диагностиката на лизозомните болести на натрупването може да бъде трудно, тъй като състоянията са редки, а симптомите варират при различните пациенти. Лекарите обикновено започват да мислят за дадена диагноза, когато разпознаят комбинация от симптоми, характерни за заболяването, но често този процес може да отнеме години. Забавянето на диагнозата се дължи и на множеството симптоми на болестта на Гоше, които се
За да се стартира специфична за болестта на Гоше терапия, е необходимо генетично потвърждаване на диагнозата. Лечението на болестта на Гоше намалява симптомите и забавя прогресията на болестта. Основната цел е да се подобри качеството на живот на пациентите – да извършват нормалните си ежедневни дейности, като работа, без да чувстват прекомерна умора, или да ходят нормално, без да изпитват
Ако не се лекува, болестта на Гоше прогресира и може да причини трайно увреждане функциите на различни органи и системи, дори да намали продължителността на живот. От друга страна, навременната диагноза и подходящата терапия може да позволи на пациентите със заболяването да живеят пълноценен и активен живот.
За възрастни Експертен център по редки генетични неврологични и метаболитни заболяванияЛечебно заведение: УМБАЛ „Александровска“Контакти: тел. 02 9230 670 За деца Експертен център по редки заболявания в педиатриятаЛечебно заведение: СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, СофияКонтакти: тел. 02 8154 240 Национална Гоше Асоциация – gaucher-bg.org
