Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Болест на Гоше | Обща информация

Болестта на Гоше (болест на Gaucher) е рядко генетично, метаболитно заболяване, но въпреки че се среща рядко, е една от най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). Заболяването се причинява от мутация в гена GBA, разположен на хромозома 1, и засяга както мъже, така и жени. Наименовано е на френския лекар Филип Гоше (Philippe Gaucher), който го описва първоначално през 1882 г.

Състоянието се характеризира с дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на прекомерни количества от определени вещества, по-специално гликолипида глюкоцереброзид, в редица органи, особено в костния мозък, далака и черния дроб.

Симптомите и физикалните находки, свързани с болестта на Гоше, варират значително от пациент до пациент. Някои индивиди развиват малко или никакви симптоми (асимптоматични), докато други могат да имат сериозни усложнения.

Честите прояви на болестта на Гоше включват: увеличен черен дроб (хепатомегалия) и/или далак (спленомегалия), ниски нива на циркулиращи червени кръвни клетки (анемия), ниски нива на тромбоцити (тромбоцитопения), скелетни аномалии, увеличени лимфни възли, синини, умора, кафеникав оттенък на кожата. Сериозно засегнатите лица могат да бъдат по-податливи на инфекция и да страдат от тежки неврологични усложнения.

Тъй като болестта на Гоше се проявява с голяма клинична хетерогенност, тя се диференцира в 3 клинични  подтипа, очертани от липсата или наличието на неврологично засягане  (на мозъчния ствол) и неговата прогресия.

И трите форми на болестта на Гоше се унаследяват по автозомно-рецесивен път и засягат еднакво двата пола:

  • Тип 1 – Неневронопатична болест на Гоше – най-честият и по-леко протичащ тип. При евреите Ашенази се среща 100 пъти по-често от появата сред общото население. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 28 години, а очакваната продължителност на живота може да е  намалена, но не толкова значително, колкото при другите типове на заболяването.
  • Тип 2 – Остра невронопатична болест на Гоше – характеризира се с тежки неврологични прояви при малки деца. Ензимна активност в лизозомите няма или почти липсва. Прогнозата е лоша: настъпва летален изход преди 3-годишна възраст. Има честота около 1 на 100 000 живородени деца.
  • Тип 3 – Хронична невронопатична болест на Гоше – среща се при около 1 на 100 000 живородени деца. Тази група развива заболяването малко по-късно, в сравнение с тип 2, и при навременна терапия прогнозата е по-добра.