Гликогенът е форма на захар (полизахарид), която тялото съхранява основно в клетките на черния дроб и скелетните мускули, където се използва като дългосрочен резерв от енергия. Когато тялото се нуждае от енергия, тази голяма молекула се разгражда до глюкоза в процес, който изисква ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена GAA, който кодира “инструкции” за
Пациентите с болестта на Помпе обикновено се обгрижват от мултидисциплинарен екип от специалисти, за да се гарантира, че са лекувани всички аспекти на разстройството. Този екип обикновено включва кардиолози, невролози, пулмолози, гастроентеролози, диетолози, ортопеди, логопеди, генетици. Лечението на болестта на Помпе се основава на: В момента се разработват няколко експериментални лечения за болестта на Помпе, включително терапевтични подходи, базирани на
Прогнозата и продължителността на живота при болест на Помпе варират значително при различните пациенти в зависимост от вида на заболяването, началото и тежестта на симптомите и специфичните клинични характеристики. Обикновено мутациите, които водят до по-голямо функционално увреждане на ензима GAA, са свързани с по-тежко заболяване. По-конкретно, по-тежките увреждания са свързани с по-ранна възраст на началото и по-бързо прогресиране на симптомите.Без
https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/ https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease https://emedicine.medscape.com/article/119506-overview?form=fpf https://www.healthline.com/health/what-is-pompe-disease https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
Колко опасен е човешкият папилома вирус и какво трябва да знаем за него? Човешкият папиломавирус (HPV) е причинител на редица онкологични заболявания както сред жените, така и сред мъжете. Най-голяма тежест за общественото здраве той има сред жените като причинител на рак на маточната шийка. Женското и майчино здраве е един от основните фактори за общественото здраве и затова вниманието
HPV информационната кампания, организирана от Коалиция HPV и Болница ВИТА през месеците април и май, премина при голям интерес. Десетки пациенти имаха възможност да зададат своите въпроси, свързани с ваксините срещу HPV и превенцията на ракови заболявания. През април се проведоха първите ваксинационни дни в Болница ВИТА, по време на които се ваксинираха 14 пациенти. През май, по време на
През май отбелязваме Световния месец за астмата с информационна кампания по инициатива на Сдружение за развитие на българското здравеопазване. От #стма у нас страдат 400 хил. души, 10% от които – от тежлата ѝ форма. Всяка година в глобален мащаб 450 хил. души губят живота си, в следствие на заболяването. Повечето от тези случаи могат да бъдат предотвратени. В #ПодкастЗаПациента
В студиото на Подкаст за пациента с Елена Цонева-Папуджиева водещи експерти по дерматология информират за живота с псориазис и съвременните терапии. Научете повече за това от какво се причинява псориазис, влияе ли стресът, кои са храните, които трябва да се избягват, помага ли диетата на Пагано и отговори на още много въпроси. Гледайте Подкаст за пациента: ПСОРИАЗИС, с подкрепата на
Експертът от Световната здравна организация доц. Михаил Околийски, диетологът Енджи Касабие, дерматологът на звездите Мария Тончева, генетикът проф. Милена Георгиева и още водещи в сферата си учени и лекари ще говорят за женските проблеми на 31 май в Интер експо център На 31 май в Интер експо център водещи лекари и учени ще представят новостите и степента на развитие на
Епидемиологът д-р Христиана Бацелова даде личен пример, като защити дъщерите си от HPV-свързаните заболявания с ваксина. Чуйте какво сподели експертът на специалното издание на Пощенска кутия за приказки и Коалиция HPV – ВИЖ СЕГА, МОЕТО МОМИЧЕ, което се проведе на на 08.05.2024 г. в Allure Exclusive Bar, Пловдив. Д-р Христиана Бацелова е специалист по Епидемиология на инфекциозните болести и член
