Синдромът на Dravet е клинична диагноза. Над 80% от диагностицираните със синдром на Dravet имат SCN1A мутация, но наличието на мутация само по себе си не е достатъчно за диагностициране, нито липсата на мутация изключва диагнозата. Мутациите в SCN1A могат да доведат до спектър от разстройства, вариращи от мигрена, епилепсия в детска възраст или по-тежки синдроми на епилепсия през целия
Синдромът на Dravet се характеризира с продължителни фебрилни и нефебрилни гърчове през първата година от живота на детето. Това заболяване прогресира до други типове припадъци като миоклонични и парциални гърчове, психомоторно забавяне и атаксия. Характеризира се с когнитивно увреждане, поведенчески разстройства и двигателни дефицити. Поведенческите дефицити често включват хиперактивност и импулсивност, а в по-редки случаи подобно на аутизъм поведение. Синдромът
Счита се, че синдромът на Dravet е в тежкия край на спектър от разстройства, свързани с промени (мутации) в гените за натриевия йонен канал. Най-често срещаната генна мутация, свързана със синдрома на Dravet, е в ген, наречен SCN1A, който кодира натриевите канали в мозъка. Мутация на този ген води до дисфункционален натриев канал Nav 1.1, който е от решаващо значение
Ранното диагностициране на детето е от решаващо значение за правилното лечение и постигането на най-добър резултат. Необходим е мултидисциплинарен екип, за да се справи с многото начини, по които синдромът на Dravet може да засегне дете и семейството му. Лечението на пристъпите е насочено към намиране на най-добрата комбинация от лекарства за лечение на продължителните гърчове. Медикаменти също са необходими
Въпреки че тежестта и броят на пристъпите могат да бъдат намалени с подходяща терапия, обикновено не се достига пълна ремисия от припадъци. Други здравословни проблеми трябва да бъдат идентифицирани и лекувани навреме. Те също влияят върху развитието на детето и перспективите за бъдещето. Проведени са множество изследвания за оценка на прогнозата при синдрома на Dravet. Според две проучвания епилептичният статус
https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/dravet-syndrome https://dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/ https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum/ https://en.wikipedia.org/wiki/Dravet_syndrome https://www.orpha.net/en/disease/detail/33069 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10430/dravet-syndrome https://www.dravet.org.uk/about-dravet-syndrome/what-dravet-syndrome/ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22517-dravet-syndrome Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
Честотата на разпространение при живородени деца с комплекс туберозна склероза е 1:6 000 и 1:10 000 души от общото население. Факторите, които възпрепятстват точната оценка на заболеваемостта и разпространението, включват недостатъчно разпознаване на по-леки фенотипове, висок процент на спонтанна мутация (приблизително две трети), силна вариабилност на симптомите (дори при роднини) и нежелание на асимптоматични родители и роднини да се подложат
Комплекс туберозна склероза се диагностицира с клинични и генетични тестове. TSC може да бъде диагностициран на всеки етап от живота. Пренаталната диагностика е възможна случайно, ако по време на рутинен ултразвук се открият сърдечни тумори. В ранна детска възраст епилепсията, особено инфантилните спазми, или изоставането в развитието могат да доведат до неврологични тестове. Белите петна по кожата могат първо да
Симптомите и клиничните констатации при туберозна склероза включват: Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
Усложненията на комлекс туберозна склероза могат да включват: Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
