Носителство може да се открие по кръвната картина
3% от населението на България са носители на гена за таласемия, а 270 са пациенти с транфузионно зависима бета-таласемия – тежко генетично заболяване, което изисква кръвопреливане на 2 до 5 седмици и прием на желязохелатиращи медикаменти. Това стана ясно на пресконференция в по повод 8 май – Световния ден за информираност за таласемията.
Дете с бета-таласемия се ражда, ако и двамата родители са носители на патологичния ген. При 3% носителство в общото населени,е това изисква въвеждане на национална скринингова програма. Тя обаче липсва в България.
„Съществува много прост алгоритъм, при който по кръвната картина всеки хематолог може да изчисли дали един човек е с таласемия или е носител на гена. И понеже се прави задължително пълна кръвна картина на новородените, на децата на 6 месеца и на една годинка, по този алгоритъм може много лесно да се направи национален скрининг за носителство на гена още при децата. И въпреки това такъв скрининг не се извършва“, обясни хематологът доц. д-р Атанас Банчев от детска клинична хематология, Ръководител Експертен център за редки анемии и вродени коалугопатии НСБАЛХЗ – София. Стана ясно също, че ако не се прави скрининг, в следващите пет години ще се родят около 66 деца с бета-таласемия.
Фармакоикономистът д-р Славейко Джамбазов очерта икономическите ползи от ранната диагностика и достъп до терапия при бета-таласемия.
„Поради недостатъчните инвестиции в здравна превенция в България случаите на предотвратима смъртност с 2,8 пъти повече от тези в Европа, а инвалидизацията и загубените години живот в добро здраве са 80% повече от тези във водещите европейски държави. Ако не направим нищо за превенция, всяка година ще акумулираме 4 милиона години живот с увреждане и ще имаме 13 300 предотвратими смърти. При въвеждане на иновативни терапии и превенция специално хората с таласемия ще получат повече от 5,48 години живот в добро здраве и ще допринасят за Брутния вътрешен продукт със 193 613 евро, а спестените пари от лечение на здравната система ще са 28 745 евро“, обясни д-р Славейко Джамбазов.
Мара Калчева, Портал на пациента
