Една от причините за Синдрома на Алажил е мутация или делеция на JAG1 гена. Тя причинява над 90% от случаите на Синдром на Алажил. Мутация на гена NOTCH2 причинява други 2% до 3% от случаите. При около 3% от хората със синдром на Алажил генетичната причина не е известна. Гените JAG1 и NOTCH2 дават инструкции, които произвеждат протеини, които отключват
Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) може да възникне по много причини, въпреки това приблизително 25% от случаите нямат установена причина. Етиологията може бъде разделена на два вида: вторична (симптоматична) и идиопатична. Причината за идиопатичния подтип е неизвестна. Причина се открива при над 75% (3 от 4) от пациентите. Тези пациенти са склонни да имат по-лоша прогноза от тези с идиопатичен LGS.
Въпреки, че има много изследвания по въпроса какво причинява саркома, в повечето случаи специалистите все още не са съвсем наясно. Само при 10-15% от заболелите хора може да бъде намерена възможна причина. Рискови фактори, които влияят върху възможността за поява на заболяването са: „По наследство“ Общи рискови фактори – за всеки подтип са строго специфични: Рискови фактори от околната среда
Счита се, че синдромът на Dravet е в тежкия край на спектър от разстройства, свързани с промени (мутации) в гените за натриевия йонен канал. Най-често срещаната генна мутация, свързана със синдрома на Dravet, е в ген, наречен SCN1A, който кодира натриевите канали в мозъка. Мутация на този ген води до дисфункционален натриев канал Nav 1.1, който е от решаващо значение
Клинично комплекс туберозна склероза показва автозомно-доминантен модел на унаследяване с висок процент на спонтанна мутация. Две трети от случаите на TSC са резултат от спорадични генетични мутации, а не от унаследяване, но тяхното потомство може да го наследи от тях. Настоящите генетични тестове срещат трудности при локализирането на мутацията при приблизително 20% от индивидите, диагностицирани с болестта. Ако родител има
Псориазисът е имуномедиирано заболяване. Имунните клетки се активират и произвеждат молекули, които задвижват бързото производство на кожни клетки. Ето защо кожата при хората с болестта е възпалена и лющеща се. Не е изяснено напълно какво задейства неправилното активиране на имунните клетки, но се счита, че роля играе комбинация от генетика и фактори на околната среда. Много хора с псориазис имат
Гликогенът е форма на захар (полизахарид), която тялото съхранява основно в клетките на черния дроб и скелетните мускули, където се използва като дългосрочен резерв от енергия. Когато тялото се нуждае от енергия, тази голяма молекула се разгражда до глюкоза в процес, който изисква ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена GAA, който кодира “инструкции” за
Има редица състояния, които могат да доведат до симптоматични кисти, включително травматично нараняване, повдигане на тежести, раждане, епидурална анестезия и травма на гръбначния мозък. Наблюдавано е също, че вирусът на херпес симплекс може да причини промяна в химията на тялото и че симптомите на периневралната киста се влошават по време на епидемии от херпес вирус.
Ракът на маточната шийка започва с необичайни промени в тъканите. Повечето случаи са свързани с инфекция с HPV. Различните щамове HPV могат да причинят кожни брадавици, генитални брадавици и други кожни заболявания. Други са свързани с ракови заболявания, засягащи вагината, пениса, ануса, езика и сливиците. Ракът на шийката на матката започва, когато здравите клетки на повърхността на шийката на матката
Ниските нива на желязо могат да бъдат в резултат на различни причини, включително: Хранене и усвояване на желязото Възможно е да се развие дефицит на желязо, ако не се консумират достатъчно храни, съдържащи желязо, или ако има проблеми с усвояването на желязото. Тялото може да съхранява желязо, но не може да го произвежда. Организмът си набавя желязо от храната. Вегетарианците
