Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) може да възникне по много причини, въпреки това приблизително 25% от случаите нямат установена причина. Етиологията може бъде разделена на два вида: вторична (симптоматична) и идиопатична. Причината за идиопатичния подтип е неизвестна. Причина се открива при над 75% (3 от 4) от пациентите. Тези пациенти са склонни да имат по-лоша прогноза от тези с идиопатичен LGS.
Идиопатичен синдром на Lennox-Gastaut: Не може да се идентифицира подлежаща патология в този подтип и LGS е с тенденция за по-късно начало. Въпреки това, скорошни генетични изследвания са открили de novo мутации в определени гени, включително SCN1A, GABRB3, ALG13 и CHD2.
Вторичен / симптоматичен синдром на Lennox-Gastaut: Подлежаща патология може да бъде идентифицирана с този подтип и обикновено се дължи на дифузно мозъчно увреждане. Причините включват туберозна склероза, инфекции/възпаления като енцефалит, менингит, увреждания на фронталните дялове на мозъка, нараняване/травма при раждане, метаболитни причини и пренатални мозъчни малформации. Синдромът на West не е специфична причина за LGS, но около 30% от децата, които развиват LGS, имат анамнеза за синдром на West и обикновено са с по-тежко клинично протичане. Вторичният LGS е с тенденция за по-лоша прогноза.
Има 3 основни групи известни причини:
Структурни причини
Структурните причини се разделят на две основни групи:
Вродени мозъчни малформации: Този термин означава, че част от мозъка се е развила анормално, което го прави с по-висока тенденция към гърчове. Анормалното развитие на мозъка може да бъде причинено от генетична аномалия, инфекция, настъпила в началото на бременността, или някакъв вид увреждане, настъпило в началото на бременността. Често причината за анормалното развитие на мозъка не е известна.
Придобито мозъчно увреждане: Това означава, че мозъкът се е развил нормално, но мозъчно увреждане настъпва по-късно. Мозъчните увреждания могат да включват липса на адекватен кислород или кръвен поток, инсулт, кървене, инфекции като менингит или енцефалит или нараняване на главата.
Мозъчни малформации или наранявания могат да засегнат фокални (специфични) области на мозъка или могат да засегнат мозъка по-дифузно.
Генетични разстройства
Генетичните нарушения все повече се признават като причина за ранна, тежка епилепсия като LGS. Понякога генетичните заболявания могат да доведат до структурни промени в мозъка, като при комплекс туберозна склероза. При други генетични заболявания мозъкът изглежда нормален на ЯМР (ядрено-магнитен резонанс). Специфичното генетично заболяване може да доведе до други симптоми, като характерен вид на лицето (наблюдаван при синдрома на Даун) или други неврологични симптоми (като двигателни нарушения или проблеми с развитието). Много генетични заболявания, които водят до ранна епилепсия, възникват „de novo“. Това означава, че няма фамилна анамнеза за други засегнати роднини. Някои индивиди, диагностицирани със синдром на Lennox-Gastaut, имат de novo мутации в различни гени, включително CHD2, GABRB3, ALG13 и SCN2A.
Метаболитни нарушения
Метаболитните нарушения рядко причиняват LGS, но някои могат да бъдат свързани със специфични лечения. Важно е да бъдат изключени по време на диагностичните изследвания с кръв и урина. Много метаболитни нарушения могат да бъдат свързани със специфични промени на ЯМР на мозъка.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
