Симптомите варират и прогресират с възрастта и се характеризират с триада от пристъпи, включително тоничен гърч, когнитивна дисфункция и ЕЕГ находки. Триадата може да не се появи напълно до 1-2 години след първия епизод на припадък.
Заболяването започва предимно между 3 и 5-годишна възраст и пълната триада се развива с течение на времето. При повече от половината от пациентите интелектуалното увреждане е налице в началото на заболяването и се влошава с времето. Често се наблюдават поведенчески проблеми, които могат да усложнят лечението.
Пристъпи
Пиковата възраст на поява на припадъци е през първата година от живота и гърчовете еволюират обикновено между 3- и 5-годишна възраст. Основните симптоми са гърчове, които са чести – появяват се ежедневно и трудно се лекуват с антиконвулсивни лекарства. Приблизително при 30% от пациентите със синдром на West се съобщава за прогресия на LGS.
Характерните видове гърчове включват атипични абсанси и тонични гърчове по време на сън, но често се появяват атонични гърчове по време на будно състояние, миоклонични, тонично-клонични и фокални гърчове, както и неконвулсивен епилептичен статус. Тонични, миоклонични или атонични припадъци могат да доведат до внезапни падания (дроп атаки).
Неконвулсивният епилептичен статус се среща при около 50% от пациентите с LGS. Припадъците могат да причинят внезапно падане, което често води до нараняване. Тези “drop атаки” обикновено са първата проява на LGS. Атаките се характеризират с единично, генерализирано миоклонично потрепване, което предхожда тонично свиване на аксиалните мускули.
Пациентите с LGS имат няколко вида пристъпи. Те могат да включват:
- Тоничен гърч: Тоничните гърчове са най-често срещаните и присъстват при почти всеки пациент с LGS. Те се появяват най-често по време на не-REM сън (90% от времето), но могат да се установят и по време на будно състояние. Първоначално продължават минута или по-малко и се активират от съня. Често се проявяват като тонично отваряне на клепачите и въртене на очите нагоре с някои промени в дишането, съчетано с разширяване на зениците, уринарна инконтиненция, повишен сърдечен ритъм и зачервяване.
- Атипичен абсансен пристъп: Характеризира се с краткотрайни моменти, в които детето е с непълна загуба на съзнание (замъглено съзнание). Възможно е да се забележат миоклонии на клепачите.
- Атоничен припадък: При атоничен припадък детето рязко губи тонуса на тялото си и се отпуска. Ако това се случи, докато е в седнало положение, може да изглежда като бързо кимане с глава. Ако се появи, когато детето е в изправено положение, може да доведе до внезапни падания и наранявания.
- Миоклоничен припадък: Миоклоничните пристъпи се характеризират с изолирани, кратки потрепвания на тялото.
- Фокален припадък с нарушено съзнание: Обикновено започва с взиране и променено съзнание. Това продължава до няколко минути и е последвано от период на объркване. Тези гърчове могат да прогресират в генерализирани тонично-клонични пристъпи.
- Тонично-клоничен припадък: Състои се от генерализирано сковаване и ритмично разклащане. Припадъците често се променят при деца с LGS, докато растат и се развиват.
Интелектуален дефицит и двигателни затруднения
Хората с LGS почти винаги имат интелектуални затруднения. Те могат да са леки в ранна детска възраст, но състоянието може да доведе до умерено до тежко интелектуално увреждане до юношеството. Пациентите с LGS показват психомоторна регресия, което означава загуба на придобити преди това умения. Поведенчески разстройства също са често срещани. Поведенческите проблеми включват:
- Агресия
- Разстройство от аутистичния спектър
- Хиперактивност
- Раздразнителност
Забавяне в развитието и/или интелектуално увреждане се срещат при повечето пациенти с LGS. Изоставане в развитието невинаги е налице в началото на LGS и не е необходими за поставяне на диагнозата.
Ако не са налице преди появата на симптомите, неврологичните и невропсихологичните дефицити неизбежно се появяват по време на еволюцията на LGS. Факторите, свързани с по-чести или по-тежки интелектуални увреждания, включват:
- Идентифицируема етиология (т.е. симптоматична, за разлика от идиопатичен LGS)
- Анамнеза за синдром на West
- Начало на симптомите преди 12-24 месечна възраст
- По-чести пристъпи
Повечето деца с LGS също имат двигателни затруднения, например проблеми с баланса и координацията. Ограничената подвижност и честите гърчове също могат да увеличат риска от инфекции като пневмония.
ЕЕГ находки
Констатациите, които силно предполагат LGS, включват анормална, бавна вълна (под 3 Hz) при ЕЕГ в будно състояние и пароксизмални бързи ритми (10-20/s) по време на не-REM съня и забавяне на фоновата активност. Бавни вълни могат да се появят по време на припадъци или между пристъпи, или могат да възникнат при липса на видими клинични промени.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
