Епителоидният сарком засяга хора между 10 и 45 години

В последния ден от месец юли, посветен на информираността за саркома, ще ви запознаем с рядкото заболяване епителоиден сарком.

• Епителоидният сарком е рядък и агресивен сарком на меките тъкани, който представлява по-малко от 1% от всички саркоми.
• Най-често засяга млади хора между 10 и 45 години.
• Заболяването обикновено започва като безболезнена, бавно нарастваща бучка.
• Единственият начин за потвърждаване на диагнозата е биопсията.
• Основното лечение е хирургичното отстраняване на тумора.
• Дългосрочното проследяване е важна част от лечението поради риска от повторна поява на заболяването.

Кога трябва да потърсите лекар?

Добре е да се консултирате със специалист, ако забележите:

• бучка, която нараства постепенно;
• образувание, което не изчезва в продължение на седмици или месеци;
• бучка по пръстите, дланта, китката, предмишницата или ходилото, особено ако продължава да увеличава размера си;
• повторна поява на образувание след предишното му отстраняване;
• разязвяване на кожата над образуванието или ограничение в движенията на засегнатата област.

Повечето бучки в меките тъкани не са сарком. Въпреки това всяко новопоявило се или постепенно нарастващо образувание трябва да бъде прегледано от лекар, особено ако продължава да увеличава размера си.

Какво представлява епителоидният сарком?

Заболяването се развива от клетки, които притежават характеристики както на епителната, така и на съединителната (мезенхимна) тъкан. Именно тази особеност го прави труден за диагностициране и налага използването на специализирани патологични изследвания.

Най-често епителоидният сарком се среща при млади хора между 10 и 45 години, като средната възраст при поставяне на диагнозата е около 27 години. Заболяването се наблюдава приблизително два пъти по-често при мъжете, отколкото при жените.

В повечето случаи заболяването започва като малка, безболезнена и бавно нарастваща бучка, най-често разположена по пръстите, дланите, китките, предмишниците, ходилата или глезените. Поради липсата на болка и бавния растеж много пациенти не търсят медицинска помощ веднага, което може да забави поставянето на диагнозата.

Макар първоначално да изглежда като безобидно образувание, епителоидният сарком има склонност да прораства в околните тъкани и за разлика от повечето други саркоми на меките тъкани сравнително често се разпространява към регионалните лимфни възли. При част от пациентите могат да се развият и отдалечени метастази, най-често в белите дробове.

При заболяване, открито в ранен стадий, пълното хирургично отстраняване на тумора може да доведе до излекуване. Въпреки това епителоидният сарком се характеризира с повишен риск от локален рецидив и изисква продължително проследяване, дори години след успешно проведеното лечение.

• Симптоми

Най-честият първи признак на епителоидния сарком е малка, безболезнена бучка, която нараства бавно в продължение на месеци или дори години. Най-често туморът се развива по пръстите, дланите, китката или предмишницата, но може да се появи и на други места по тялото.

В началото образуванието обикновено не причинява болка, което често води до подценяване на симптомите и забавяне на диагнозата. С течение на времето туморът може да увеличи размера си, да образува няколко съседни възела и да засегне околните тъкани. При някои пациенти се наблюдава разязвяване на кожата над тумора или ограничение в движенията на засегнатата област.

Епителоидният сарком може да се развие непосредствено под кожата, в подкожната тъкан или в по-дълбоките меки тъкани около мускулите и фасциите. Една от характерните особености на заболяването е, че туморът може да се разпространява по хода на сухожилията и фасциите. Това означава, че действителният му обхват понякога е по-голям, отколкото се вижда при преглед или се установява при опипване. Именно поради тази причина магнитнорезонансната томография (MRI) е особено важна при планирането на лечението.

При преглед лекарят ще се интересува кога е забелязано образуванието, колко бързо е нараствало, дали е имало предшестваща травма и дали са налице симптоми като изтръпване, слабост или други оплаквания, които могат да насочат към засягане на нерви, кръвоносни съдове или разпространение на заболяването.

Освен класическата форма на заболяването съществува и проксимален вариант на епителоидния сарком. Той се среща по-рядко и най-често засяга таза, слабините, гениталната област и торса. В сравнение с класическия вариант тези тумори обикновено достигат по-големи размери и често протичат по-агресивно.

Как се поставя диагнозата?

Диагностицирането на епителоидния сарком изисква съчетаване на клиничен преглед, образни изследвания и хистологично изследване на туморната тъкан. Тъй като заболяването е рядко и може да наподобява други доброкачествени или злокачествени образувания, поставянето на точна диагноза изисква участието на специалисти с опит в диагностиката на саркомите.

• Клиничен преглед

Диагностичният процес започва с подробен преглед и разговор с пациента. Лекарят оценява размера на тумора, неговото разположение, връзката му с околните тъкани и наличието на промени по кожата.

Тъй като епителоидният сарком се разпространява към лимфните възли по-често от повечето други саркоми на меките тъкани, по време на прегледа се изследват и регионалните лимфни възли.

Освен това се извършва цялостна оценка на общото състояние на пациента, включително преглед за признаци на разпространение на заболяването към други органи.

• Образни изследвания

След клиничния преглед се назначават образни изследвания, които помагат да се определи размерът на тумора, неговото разположение и връзката му с околните тъкани.

Магнитнорезонансната томография (MRI) е предпочитаното изследване при епителоиден сарком. Тя позволява да се оцени доколко туморът е навлязъл в околните меки тъкани, фасции и сухожилия и подпомага планирането на хирургичното лечение.

При необходимост могат да бъдат назначени и други образни изследвания, в зависимост от местоположението и особеностите на тумора.

• Биопсия

Биопсията е единственият начин за поставяне на окончателна диагноза. Най-често се извършва core needle biopsy – вземане на тъканна проба чрез специална дебела игла. Ако при прегледа или образните изследвания има съмнение за засягане на лимфните възли, може да бъде извършена биопсия и от тях.

При по-големи тумори, които съдържат участъци с некроза (загинала тъкан), биопсията може да бъде извършена под образен контрол – например с ултразвук или компютърна томография. Това позволява тъканната проба да бъде взета от най-подходящата зона на тумора.

В някои случаи се налага извършването на инцизионна (вземане на част от тумора) или ексцизионна биопсия (отстраняване на цялото образувание).

Когато се планира хирургична биопсия, е важно тя да бъде извършена така, че разрезът да може да бъде включен в последващата операция за отстраняване на тумора.

Поради тази причина е препоръчително биопсията да бъде извършена в специализиран център с опит в диагностиката и лечението на саркоми или след консултация с мултидисциплинарен екип. Правилното планиране на биопсията е важна стъпка, която може да повлияе върху последващото хирургично лечение и възможността за пълно отстраняване на тумора.

• Потвърждаване на диагнозата чрез хистологично и имунохистохимично изследване

Поставянето на диагнозата епителоиден сарком може да бъде предизвикателство, тъй като туморът притежава характеристики както на съединителната (мезенхимна), така и на епителната тъкан. Поради това под микроскоп той може да наподобява редица други заболявания – както доброкачествени образувания, така и други злокачествени тумори.

Само хистологичното изследване невинаги е достатъчно за поставяне на окончателна диагноза. Поради тази причина патологът извършва и имунохистохимично изследване, чрез което се установява наличието или липсата на специфични белтъци в туморните клетки. Тези резултати помагат епителоидният сарком да бъде разграничен от други заболявания със сходен микроскопски вид.

Един от най-характерните белези на епителоидния сарком е липсата на белтъка INI1 (SMARCB1) в туморните клетки. Тази особеност се установява чрез имунохистохимично изследване и е важна част от потвърждаването на диагнозата.

Най-точната диагноза се поставя, когато резултатите от хистологичното и имунохистохимичното изследване се съпоставят с клиничната картина и образните изследвания. Поради рядкостта на заболяването е препоръчително тъканната проба да бъде оценена от патолог с опит в диагностиката на саркомите. При необходимост може да бъде поискано и второ патологично мнение от специализиран референтен център, което е утвърдена практика при редките видове саркоми.

• Диференциална диагноза

Епителоидният сарком може да има сходни характеристики с различни доброкачествени и злокачествени заболявания на меките тъкани. Най-често е необходимо той да бъде разграничен от някои възпалителни процеси, доброкачествени съединителнотъканни образувания и други видове саркоми.

Поради това поставянето на точна диагноза се основава на съчетаването на клиничните данни, образните изследвания и резултатите от хистологичното и имунохистохимичното изследване.

Важно: Не всеки център има опит в диагностиката на саркомите. Поради рядкостта на заболяването е препоръчително диагнозата да бъде потвърдена в специализиран център или чрез второ патологично мнение, особено ако има съмнение или несигурност относно резултатите от биопсията.

• Определяне на стадия на заболяването

След поставяне на диагнозата е необходимо да се установи дали заболяването е ограничено само в първичния тумор или се е разпространило в други части на организма. Този процес се нарича стадиране и е важна стъпка при избора на най-подходящото лечение.

Епителоидният сарком се характеризира с по-висок риск от развитие на отдалечени метастази в сравнение с повечето други саркоми на меките тъкани. Според съвременни проучвания при до 50% от пациентите в хода на заболяването могат да се развият метастази. Най-често те се откриват в белите дробове, лимфните възли и по-рядко в кожата.

Поради тази причина след поставяне на диагнозата се извършват допълнителни образни изследвания, за да се установи дали заболяването се е разпространило извън първичния тумор.

Компютърната томография (CT) на гръдния кош е стандартна част от първоначалното стадиране, тъй като белите дробове са най-честото място за развитие на отдалечени метастази.

В зависимост от размера, разположението и особеностите на тумора лекуващият екип може да назначи и допълнителни образни изследвания, като PET/CT (позитронно-емисионна томография, комбинирана с компютърна томография) или компютърна томография на други части на тялото. Тези изследвания помагат да се определи стадият на заболяването, което е от ключово значение за избора на най-подходящото лечение.

• Важно: Стадирането не означава, че заболяването вече се е разпространило. Това е стандартна част от диагностичния процес при всички пациенти със сарком и има за цел да покаже докъде се простира заболяването, за да може лечението да бъде планирано възможно най-прецизно.

Лечение

Лечението на епителоидния сарком се определя индивидуално за всеки пациент и зависи от стадия на заболяването, размера и разположението на тумора, дали може да бъде отстранен хирургично, както и от общото състояние на пациента.

Поради рядкостта и сложността на заболяването е препоръчително лечебният план да бъде изготвен от мултидисциплинарен екип с опит в лечението на сарком.

• Хирургичното отстраняване на тумора е основният метод на лечение при пациенти с епителоиден сарком, когато заболяването не се е разпространило в други органи.

Целта на операцията е туморът да бъде отстранен изцяло, заедно с малко количество здрава тъкан около него. Това намалява риска от повторна поява на заболяването (локален рецидив).

Размерът на хирургичния ръб се определя индивидуално за всеки пациент. При планирането на операцията хирургът се стреми не само към пълното отстраняване на тумора, но и към максимално запазване на функцията на засегнатия крайник или орган.

Въпреки че епителоидният сарком има по-висока склонност към разпространение в лимфните възли в сравнение с повечето други саркоми на меките тъкани, биопсия на сентинелния (стражевия) лимфен възел не се препоръчва, когато няма данни за засягане на лимфните възли при клиничния преглед или образните изследвания.

Когато има доказателства за ангажиране на лимфните възли, може да се наложи оперативното им отстраняване (лимфна дисекция).

При някои пациенти с единични метастази – например в белия дроб или по хода на лимфните съдове между първичния тумор и регионалните лимфни възли (т.нар. in-transit метастази) – може да се обсъди хирургичното им отстраняване (метастазектомия). Решението се взема индивидуално от мултидисциплинарен екип.

Лъчелечението често се прилага като допълнение към хирургичното лечение, с цел да се намали рискът от повторна поява на заболяването (локален рецидив). Решението за провеждането му се взема индивидуално, като се отчита размерът и разположението на тумора, както и резултатите от хирургичното лечение.

Лъчелечение може да бъде препоръчано в следните случаи:

• когато хирургичният ръб е недостатъчен;
• когато при микроскопското изследване се установят туморни клетки по ръба на отстранената тъкан;

• при повторна поява на заболяването (локален рецидив);
• при големи или нерезектабилни тумори, когато целта е облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот (палиативно лечение).

Лекарствено лечение. При някои пациенти, особено при локално напреднало, нерезектабилно или метастатично заболяване, може да се приложи и системно лекарствено лечение.

В зависимост от конкретния случай то може да включва химиотерапия, таргетна терапия или други съвременни терапевтични подходи. Изборът на лечение се определя индивидуално и зависи от характеристиките на тумора, стадия на заболяването, общото състояние на пациента и резултатите от специализираните изследвания.

Поради рядкостта на епителоидния сарком и непрекъснатото развитие на терапевтичните възможности, лечението следва да бъде планирано от мултидисциплинарен екип с опит в лечението на саркоми, който може да предложи най-подходящия подход за всеки отделен пациент.

• Важно: Не съществува универсален лечебен план, подходящ за всички пациенти с епителоиден сарком. Изборът на лечение зависи от множество фактори, включително разположението и размерът на тумора, стадият на заболяването и общото здравословно състояние на пациента. Поради това лечението винаги трябва да бъде индивидуално планирано от екип с опит в лечението на саркоми.

Проследяване след лечението

Проследяването след лечението е съществена част от грижата за пациентите с епителоиден сарком. Дори когато туморът е напълно отстранен, съществува риск от локален рецидив (повторна поява на заболяването на същото място) или развитие на отдалечени метастази. Поради това са необходими редовни контролни прегледи и образни изследвания.

Епителоидният сарком се характеризира с относително висок риск от локален рецидив. Според публикуваните данни той се наблюдава при 40–60% от пациентите, като в повечето случаи настъпва през първите една до две години след лечението.

Важно е обаче да се знае, че при епителоидния сарком рецидив може да се появи много години след първоначалното лечение, като са описани случаи и повече от 20 години след операцията.

Поради тази причина дългосрочното проследяване е изключително важно. То включва редовни контролни прегледи и образни изследвания на мястото на първичния тумор, както и на белите дробове, които са най-честото място за развитие на отдалечени метастази.

Честотата и видът на проследяващите изследвания се определят индивидуално от лекуващия екип. В повечето случаи образните изследвания се извършват на всеки 6 до 12 месеца, като продължителността на проследяването може да бъде значително по-дълга в сравнение с други видове саркоми.

Важно: Проследяването не приключва с края на лечението. Дори при успешно проведена операция и липса на данни за заболяване, редовните контролни прегледи остават важна част от грижата за пациента, тъй като епителоидният сарком може да рецидивира години след първоначалното лечение.

Възможни усложнения

Усложненията при епителоидния сарком могат да бъдат свързани както със самото заболяване, така и с проведеното лечение.

С нарастването си туморът може да засегне околните тъкани, включително мускули, сухожилия, нерви, кръвоносни съдове и кости. Това може да доведе до болка, ограничена подвижност на засегнатия крайник, нарушения в чувствителността или функцията му, както и до разязвяване на кожата при по-напреднали случаи.

При разпространение на заболяването (метастази) могат да се появят симптоми, свързани със засегнатия орган. Най-често епителоидният сарком метастазира в лимфните възли, белите дробове и по-рядко в кожата, като симптомите зависят от мястото и степента на разпространение.

Както всяко онкологично лечение, операцията, лъчелечението и системното лекарствено лечение също могат да бъдат свързани с нежелани реакции или усложнения. Видът и тежестта им зависят от разположението на тумора, обема на хирургичната намеса, приложеното лечение и индивидуалните особености на пациента.

Повечето усложнения могат да бъдат овладени по-успешно, когато бъдат разпознати и лекувани своевременно. Поради това редовните контролни прегледи и добрата комуникация с лекуващия екип са важна част от цялостната грижа за пациентите с епителоиден сарком.

Важно: Не всеки пациент развива усложнения. Видът и тежестта им зависят от стадия на заболяването, избраното лечение и индивидуалните особености на всеки пациент. При поява на нови симптоми или оплаквания е важно те да бъдат обсъдени своевременно с лекуващия екип.

Прогноза

Прогнозата при епителоидния сарком зависи от множество фактори и се оценява индивидуално за всеки пациент. Най-голямо значение имат стадият на заболяването към момента на поставяне на диагнозата, възможността за пълно хирургично отстраняване на тумора и наличието или липсата на метастази.

Както при повечето онкологични заболявания, ранното откриване и навременното лечение са свързани с по-добри резултати.

Освен стадия на заболяването, върху прогнозата могат да окажат влияние и редица други фактори.

Проучванията показват, че по-благоприятна прогноза обикновено се наблюдава при:

• жени;
• по-млади пациенти;
• тумори, разположени в пръстите, дланите, китките или ходилата;
• тумори, които могат да бъдат напълно отстранени хирургично.

От друга страна, по-големият размер на тумора, засягането на кръвоносни съдове, наличието на участъци с некроза (загинала туморна тъкан) и разпространението на заболяването в други органи (метастази) обикновено са свързани с по-неблагоприятна прогноза.

Проксималният вариант на епителоидния сарком често се счита за по-агресивен. Въпреки това резултатите от различни проучвания не са напълно еднозначни и към момента няма категорични доказателства, че самият подтип е свързан с по-ниска обща преживяемост. Поради това прогнозата винаги трябва да се оценява индивидуално.

Какво показват проучванията?

Публикуваните научни изследвания съобщават, че 5-годишната обща преживяемост при пациенти с епителоиден сарком варира приблизително между 60% и 75%. Тези стойности обаче се основават на резултатите при големи групи пациенти и зависят от множество фактори, включително стадия на заболяването, характеристиките на тумора, проведеното лечение и периода на проследяване.

Запомнете: Статистическите данни описват резултатите при големи групи пациенти, но не могат да предскажат как ще протече заболяването при конкретен човек. Всеки случай е различен и прогнозата се определя индивидуално от лекуващия екип.

Лечение в специализиран център

Епителоидният сарком е рядък и агресивен вид сарком на меките тъкани, чието успешно диагностициране и лечение изискват опита и сътрудничеството на специалисти от различни медицински области. Поради рядкостта на заболяването е препоръчително пациентите да бъдат насочвани към специализирани центрове с опит в лечението на саркоми.

Оптималната грижа за пациентите включва работата на мултидисциплинарен екип, в който участват медицински онколози, хирурзи, лъчетерапевти, патолози, специалисти по образна диагностика, рехабилитатори и други специалисти според индивидуалните нужди на пациента. Съвместното обсъждане на всеки случай позволява да бъде изготвен най-подходящият план за диагностика, лечение и проследяване.

В центъра на този подход стои пациентът. При вземането на решения се отчитат не само характеристиките на тумора, но и общото здравословно състояние, функционалното възстановяване, качеството на живот и предпочитанията на пациента.

Запомнете: При редките саркоми изборът на лечебен център има значение. Лечението в специализиран център с опит в диагностиката и терапията на саркомите увеличава възможността за поставяне на точна диагноза, правилно планиране на лечението и оптимално проследяване.

Заключение

Епителоидният сарком е рядък вид сарком на меките тъкани, който изисква навременна диагноза, внимателно планиране на лечението и продължително проследяване. Въпреки че заболяването може да бъде предизвикателство както за пациентите, така и за медицинските специалисти, ранното разпознаване и лечението в център с опит в саркомите могат съществено да повлияят върху резултатите.

През последните години познанията за епителоидния сарком значително се разшириха. Развитието на образната диагностика, патологичните изследвания, хирургичните техники и съвременните лекарствени терапии създава все повече възможности за индивидуализирано лечение, съобразено с особеностите на всеки пациент.

Важно е пациентите да знаят, че не са сами. Освен медицинското лечение, информацията, психологическата подкрепа и контактът с пациентски организации могат да помогнат за по-доброто ориентиране в диагностичния и лечебния процес и за вземането на информирани решения.

Ако вие или ваш близък сте изправени пред диагнозата епителоиден сарком, не се колебайте да:

• обсъдите всички въпроси с лекуващия си екип;
• потърсите второ мнение при необходимост;
• обърнете се към специализиран център с опит в лечението на саркоми;
• потърсите информация и подкрепа от пациентски организации.

Информираността, активното участие в процеса на лечение и добрата комуникация с медицинския екип са важна част от цялостната грижа за пациентите с епителоиден сарком.

Източник: Сдружение „Заедно срещу саркома“