Дефицитът на желязо, наричан сидеропения, е състояние, при което запасите от желязо в организма са твърде ниски. Това нарушава способността на тялото да произвежда хемоглобин, компонент на червените кръвни клетки, който им позволява да транспортират кислород. Желязото присъства във всички клетки в човешкото тяло и има няколко жизненоважни функции. Тялото не може да произвежда желязо, така че трябва да се
Рахитът е болест, предизвикана от липсата на витамин D, която се среща при растящия детски организъм, като липсата на този витамин при възрастните води до остеомалация. Рахитът забавя процеса на втвърдяване на костите и те често се деформират. Болестта предизвиква най-големи увреждания на долните крайници, които се изкривяват странично. Витамин Д-недоимъчният рахит е най-често срещаната форма на рахит както в миналото, така и понастоящем. Съществуват и други форми
Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ; може да се срещне и с абревиатурата на английски език – ASMD) е рядко наследствено прогресиращо заболяванe, което засяга обмяната на вещества, наречени сфинголипиди. Причинява се от мутации в гена SMPD1 и се унаследява по автозомно-рецесивен път. Заболяването се характеризира с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, който е необходим за метаболизирането (разграждането) на вещество, наречено
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката. В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими
Болестта на Гоше (болест на Gaucher) е рядко генетично, метаболитно заболяване, но въпреки че се среща рядко, е една от най-честите лизозомни болести на натрупването (LSD). Заболяването се причинява от мутация в гена GBA, разположен на хромозома 1, и засяга както мъже, така и жени. Наименовано е на френския лекар Филип Гоше (Philippe Gaucher), който го описва първоначално през 1882
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата. В повечето случаи дефектът в гена (GLA) причинява дефицит на ензима алфа-галактозидаза А (a-Gal A). Този ензим е необходим за разграждането на липид (мастна субстанция) в тялото, наречен глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Когато не се наблюдава правилен метаболизъм на този
Атопичен дерматит Атопичният дерматит е хронично заболяване, което причинява възпаление, сърбеж и сухота на кожата. Това е една от най-често срещаните и най-тежки форми на екзема, която обикновено започва в детството, но въпреки това може да се появи на всяка възраст. Атопичният дерматит не е заразен, така че не може да се предава от човек на човек. Атопичният дерматит е
Психичното здраве е състояние на благополучие, равновесие и комфорт, при което човек е максимално работоспособен и удовлетворен от себе си и от това, което върши. Способен е да се справи с нормалните стресови фактори на живота; общува без напрежение с другите хора, активно се развива и усъвършенства. Психичното здраве е свързано с нашите чувства, мислене, емоции и настроения. Защо трябва
Какво представлява Хемофилията? Хемофилията е рядка наследствена болест, при която кръвта не се съсирва правилно. Това може да доведе до спонтанно кървене, както и до кървене след нараняване или операция. В здравия човек кръвта съдържа множество протеини, наречени фактори на съсирването, които подпомагат спирането на кървенето. Различните фактори на съсирването се обозначават с римските цифри от I до XIII. Хората
Множественият миелом, известен още като болест на Калер, е вид онкологично заболяване на кръвта. Това е второто най-често срещано злокачествено заболяване на кръвта. Съществуващите терапии могат да забавят прогресията му и понякога да доведат до изчезване на симптомите.1 Вид бяла кръвна клетка, наречена плазматична клетка, участва в борбата с инфекциите в тялото1, като образува антитела (имуноглобулини), които разпознават и атакуват
