Без апаратура за домашно ползване децата ни умират от дихателна недостатъчност
- Август е световният месец за информираност за генетичното заболяване спинална мускулна атрофия (СМА). Един от 50 човека е носител на този ген, ако и двамата родители са носители, е възможно да се роди дете със заболяването.
- На 7 септември отбелязваме за втори път Световния ден на мускулните дистрофии тип Дюшен, Бекер и други дистрофинопатии. Избрана е датата 7-ми, 9-ти (месец), защото дистрофиновият ген съдържа 79 екзона. От Българската асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ) ще пуснат 100 червени балона пред централния вход на НДК в София, точно в 12 ч. Поканени са за морална подкрепа и известни личности.
- За проблемите на хората с невромускулни заболявания разговаряме с Антоанета Пенева – председател на (БАНМЗ) и майка на 20-годишен син с мускулна дистрофия тип Дюшен.
Г-жо Пенева, променила ли се е грижата за хората с невромускулни заболявания през годините?
Диагностиката при невромускулните заболявания се разви значително. Преди диагнозите се поставяха на базата на клинични симптоми, фамилна анамнеза, физикален преглед и мускулна биопсия. Сега основно се правят молекулярно-генетични тестове, които дават по-точна диагноза; намаляват нуждата от инвазивни процедури като биопсия; позволяват откриване на носителство и пренатална диагностика. Благодарение на генетично секвениране от ново поколение се изследват едновременно няколко гени, свързани с невромускулните заболявания. Това помага за установяването на редки и атипични форми.
Въпреки значителното развитие на диагностиката, в по-малките населени места някои от невромускулните заболявания се разпознават късно и се губи ценно време. Навременното насочване към невролог и генетик ускорява включването на стандартна и адекватна грижа на хората, засегнати от невромускулни заболявания.
В стандартната грижа за тези хора трябва да е ангажиран мултидисциплинарен екип от невролог, ортопед, ендокринолог, кардиолог, реаниматор, физиотерапевт и др. Такива мултидисциплинарни екипи обаче са рядкост. Добре, че можем да разчитаме на професионализма и експертното мнение на проф. Ивайло Търнев и неговия екип от Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Клиника по нервни болести в Александровска болница, както и на екипите от Университетската детска болница „Проф. д-р Иван Митев”, MБАЛНП „Св. Наум“ в София и УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив.
У нас липсва яснота каква е адекватната спешна помощ при невромускулни заболявания. Хората, живеещи с тежки невромускулни заболявания като спинална мускулна атрофия (СМА) и мускулна дистрофия тип Дюшен срещат сериозни затруднения при нужда от спешна медицинска помощ, особено в провинцията. Причината е липса на информация, опит и ясни насоки. При състояния със засягане на дихателната и сърдечната мускулатура всяка минута е от значение. Но спешните екипи често не са обучени как да реагират при кризи на хора с тези заболявания. В болниците пък липсват утвърдени протоколи за поведение при влошаване на дишането, инфекции или в случай на нужда от интубация. Понякога се прилагат стандартни процедури, които са животозастрашаващи за хора с мускулна дистрофия тип Дюшен или със спинална мускулна атрофия, например стандартна интубация, несъобразена с мускулната слабост.
Кои са най-големите проблеми на хората с невромускулни заболявания?
Липсват дихателни грижи и това в момента е фокус на нашата Асоциация. Ползването на дихателна апаратура с високо налягане, която подпомага вдишването и издишването, е необходима в един момент от развитието на заболяването. Пациентите се нуждаят също и от апарати, подпомагащи откашлянето на секрети от белите дробове. Тези два апарата трябва да се ползват в домашни условия, защото това е ежедневна нужда. Благодарение на тях хората с невромускулни заболявания може да се чувстват по-добре и да живеят по-дълго. В България нашите деца умират на 25-годишна възраст и по-рано, докато в Европа надхвърлят 50-годишна възраст. Обикновено децата ни си отиват от този свят от дихателна и сърдечна недостатъчност. От европейските държави единствено в България и в Северна Македония тези апарати не са осигурени за пациентите.
Колко струват тези апарати и как успявате да си ги набавите, когато дойде неизбежно нуждата от тях?
Дихателният апарат струва между 15 000 и 26 000 лева. Апаратът за асистираното откашляне струва между 12 000 и 15 000 лева. Отделно са нужни и консумативи. Това е огромна сума, която едно семейство не може да си позволи. Обикновено семейството е социално слабо, само с един родител, който е денонощен личен асистент на детето си. Без подкрепа от държавата няма как да се справим. Не става въпрос само за закупуването на апаратите, но и за обучението на родителите как да работят с тях. Нужни са също настройки и наблюдение от специалист. А тази медицинска дейност не се заплаща от Здравната каса. Липсва цялостен модел за дихателна подкрепа на хората с невромускулни заболявания. Водим битка с институциите за този модел от 17 години, но до този момент нямаме никакъв пробив. Нашите хора са изоставени от Министерство на здравеопазването и от Здравната каса.
Със спинална мускулна атрофия са приблизително 100 човека, с мускулна дистрофия тип Дюшен също са около 100 човека. При това не всички имат нужда на този етап от дихателни грижи. Но апаратите не се осигуряват от държавата.
Хората, които знаят, че техният близък вече има нужда от апарати за дишане и за асистирано откашляне, са абсолютно безпомощни. Някои успяват да организират благотворителни кампании в социалните мрежи за набиране на средства, но други не са наясно как се прави това и просто се примиряват с неизбежната смърт на своето дете.
Ако семейството все пак набере средства и закупи апаратите, липсва обучение за използването им. Може да го направи някой лекар само на добра воля. Това е много тежък проблем за цялата ни общност, който чака своето решение.
Какви други затруднения изпитват хората с невромускулни заболявания?
Липсват достатъчно възможности за физиотерапия и рехабилитация. Съществува една клинична пътека за деца под 18-годишна възраст, на която имат право четири пъти в годината по 10 дни. Възрастните обаче може да я ползват само един път в годината за 10 дни, а те имат нужда от ежедневна рехабилитация и физиотерапия. Само така се поддържа тяхното физическо състояние, за да се отложи прогресията на заболяването. Абсурдно е хората с невромускулни заболявания да имат клинична пътека само за 10 дни в годината. За сравнение, хората с ДЦП имат право на рехабилитация 12 пъти в годината по 10 дни. И нашите деца би трябвало да имат право на толкова продължителна физиотерапия и рехабилитация. За тях е важно също да ползват и водна рехабилитация, но такава липсва в България.
Малко са и физиотерапевтите, които са обучени да работят с хора с невромускулни заболявания. Случва се да попаднем на физиотерапевти без опит и знания за специфичните нужди на нашите хора. За тях е важно да се прави основно стречинг (разтягане) на мускулите и сухожилията. Затова нашата Асоциация прави обучения на физиотерапевти и на родители. През 2024 г. имахме обучителна среща, на която опитни физиотерапевти показаха на нас, родителите, как да правят упражненията ежедневно вкъщи. Неслучайно нашите домове приличат повече на кабинети за физиотерапия. Така компенсираме дефицитите на здравната система.
През ноември 2025 г. планираме нова обучителна среща, на която ще бъдат лектори физиотерапевти и ерготерапевт от Нидерландия. Те ще покажат как трябва да се прави физиотерапия в професионални центрове и в домашни условия. Поканили сме физиотерапевти от различни градове на България да се запознаят с особеностите на работата с пациенти с невромускулни заболявания.
Друг проблем са помощните средства. Може да кандидатстваш в НЗОК само за обикновена рингова количка и за електрическа инвалидна количка, но поотделно. Ако вземеш едната, в близките три години не можеш да вземеш другата. А и двете са нужни на нашите деца. Електрическата количка е добра за придвижване навън, но е много тежка и не може да преодолява стъпала. Докато ринговата количка с помощта на друг човек може да минава през по-висок праг или няколко стъпала.
От БАНМЗ направихме предложение към НЗОК да се отпускат и двете колички едновременно, но това няма да се осъществи поради бюджетната рамка. Догодина отново ще направим предложение, защото нашите деца не могат да ползват всякаква инвалидна количка предвид контрактурите и проблеми като лордоза и сколиоза.
Как се случва приобщаващото образование за деца с невромускулни заболявания, които са напълно съхранени интелектуално, но имат проблем с придвижването?
Приобщаващото образование е болна тема за нас. Синът ми, Александър, завърши средно образование преди две години и приобщаващо беше само удълженото време за писане на изпити. Нямаше изобщо достъпна среда. Беше предизвикателство години наред да катеря стъпала с това дете и да се притеснявам дали няма да паднем, как да ползва тоалетна, която не е адаптирана, да минаваме през много тесни врати. В повечето училища изобщо не разбират какво е истински достъпна среда и смятат, че е достатъчно само да можеш да влезеш с количка през централния вход.
Голям проблем е кабинетната система и местенето всеки час в друга стая. Когато директорът е благосклонен, оставя класа, в който има дете с невромускулно заболяване, да учи в една стая. Но за часа по информационни технологии, по химия или по физика това не е възможно. Класът отива в съответните кабинети, а детето, което не може да се качи на втория или третия етаж, остава само в стаята. В последните десет минути от часа учителката слиза при детето и набързо му преподава урока. Това обаче не е качествено образование, а отбиване на номер.
От БАНМЗ изпратихме до омбудсмана писмо с препоръки какво би могло да се направи. Например да се създаде картотека на училищата, които имат достъпна среда. Така на родителите ще е ясно къде биха могли да учат децата им. Те са изключително интелигентни, но не учат това, което ги интересува и желаят, а където е възможно да влязат в сградата.
Проблем е и липсата на толерантност и съпричастност. Подигравките в училище са ежедневие. Синът ми ме питаше какво да прави, когато децата го гледат и обсъждат. Съветвах го да им се усмихне, да им помаха с ръка, да ги заговори и да им покаже, че може да говори, да се смее като тях, че може дори да бъде забавен.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Снимка: личен архив
