Болестта вече се диагностицира в предементен стадий
Д-р Силвия Скелина завършва Медицински университет София през 2010 г. Специалност Нервни болести придобива през 2016 г. Защитава дисертация „Проучване на невропсихологичния профил при пациенти с паркинсон плюс синдроми“ през 2015 г. и придобива научна и образователна степен „доктор“.
Има следдипломна квалификация за високоспециализирани дейности по отоневрология, невросонология и невропсихология и основополагащ курс по мануална медицина.
От 2011 г. д-р Скелина работи в Отделението по невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания в Клиника по нервни болести към УМБАЛ Александровска и е главен асистент към Катедра по неврология на Медицински Университет София. Д-р Силвия Скелина е също част от екипа специалисти на МЦ „Попови и Скелина“ София.
Разговаряме с д-р Скелина по повод Световния ден за информираност за болестта на Алцхаймер – 21 септември.
Д-р Скелина, какво представлява болестта на Алцхаймер като патология?
Болестта на Алцхаймер е най-честата деменция от дегенеративен тип. Представлява 60% от всички случаи на деменция. За дегенеративните заболявания са характерни прогресивен ход, липса на установена етиология (причина) и следователно – липса на етиологично лечение. Патологичен субстрат при болест на Алцхаймер са „лошите” белтъци, които се натрупват в междуклетъчните пространства под формата на амилоидни плаки и тау протеин вътрe в самите неврони. Първоначално се засягат мозъчни структури, богати на ацетилхолин, които са важни за създаването на паметовите следи. Затова и първата клинична изява на болестта е дефицит на памет за текуща информация. С времето „лошите” белтъци се разпространяват и обхващат мозъчната кора темпорално, париетално и в крайна сметка дифузно. Те са токсични за невроните и водят до тяхната смърт, съответно корова атрофия и деменция като клинична изява.
Какво различава болестта на Алцхаймер от други дементни заболявания?
Като дегенеративно заболяване болестта на Алцхаймер се отличава от съдовите деменции (дължат се на микроинсулти в подкорието) по бързата си прогресия и по-лоша прогноза. От другите дегенеративни деменции (фронтотемпорална деменция, деменция с телца на Леви, прогресивна супрануклеарна офталмопареза, кортокобазална дегенерация) се отличава по вида и разпространението на патологичния белтък и следователно – по клиничната картина в началото на заболяването.
Каква е честотата на това заболяване по света и в България?
Според СЗО през 2022 г. около 55 милиона души в света живеят с това заболяване, като се очаква до 2030 г. броят им да нарасне до 78 милиона. Болестността в Европа (всички случаи на алцхаймер – новодиагностицирани и вече установени) при хора над 60-годишна възраст е 6,5%. Екстраполирането на тези данни за България предполага, че болните от алцхаймер у нас са около 60-70 000 души, като две трети от тях са жени.
На какво се дължи по-голямата заболеваемост при жените?
Жените имат по-голяма средна продължителност на живота в сравнение с мъжете в България. А основен рисков фактор за болест на Алцхаймер е напредналата възраст, като честотата на заболяването се удвоява на всеки пет години. Така че средно десет години повече живот за жените в България обяснява тази статистическа разлика.
Освен на застаряващото население, на какви още рискови фактори се дължи увеличената честота на алцхаймер в днешно време?
Заболеваемостта (новите случаи) не е по-голяма от преди. Има тенденция към лекото й увеличаване в развиващите се страни, вероятно свързани с начина на живот и контрола на придружаващите заболявания. Увеличава се обаче общата болестност (стари и нови случаи), тъй като тези хора живеят по-дълго. Достиженията на съвременната медицина осигуряват по-голяма продължителност на живота, но не гарантират живот в здраве. В тази освободена ниша коварно се намества и болестта на Алцхаймер, която зачестява в пъти след определена възраст.
Доказан генетичен рисков фактор за болест на Алцхаймер е носителството на АроЕ 4 алел в хомо- или хетерозиготно състояние, което стимулира натрупването на амилоидни плаки в мозъка. Изненадващо, съдовите рискови фактори като артериална хипертония, дислипидемия, захарен диабет, затлъстяване, липса на физическа активност, тютюнопушене се явяват също доказан рисков фактор при болестта на Алцхаймер. Вероятно това е свързано с нарушената мозъчна микроциркулация, натрупване на токсични метаболити, хронично възпаление и има връзка с каскадата на невронална смърт. Други рискови фактори са ниското образование, депресивните състояния, социалната изолация, ексцесивен прием на алкохол.
Може ли да се прави превенция на алцхаймер?
Единствената възможна превенция е неспецифична: стриктен и навременен контрол на рисковите фактори. Медикаментозният контрол на съдовите рискови фактори трябва да започне възможно най-рано, независимо от възрастта на пациента. Трябва да се поддържат в нормални граници артериалното налягане, холестеролът, кръвната захар, да се редуцира наднорменото тегло. Препоръчва се здравословен начин на живот, с достатъчна физическа активност, хранене според така наречената Средиземноморска диета, богата на полиненаситени мастни киселини с достатъчен прием на риба, зехтин, маслини, плодове, зеленчуци, ядки. Желателно е практикуване на дейности, изискващи умствена активност, като четене, решаване на кръстословици, судоку, пъзели, социално общуване.
Какви са съвременните възможности за ранно откриване на заболяването?
Болестта на Алцхаймер вече може да се диагностицира в предементния стадий, когато са налице само леки паметови нарушения, които не водят до проблеми в ежедневното функциониране на човека. Тези хора са автономни, работят като преодоляват нарушенията на паметта си с помощта на водене на бележки, подсещания от смарт телефон и т.н.
За ранна диагностика се използват невропсихологични и невроизобразяващи изследвания (скенер, ЯМР). В съвременната медицина биомаркерите са от особена важност за поставянето на точна ранна диагноза. При болест на Алцхаймер те са два. Първият е откриване в ликвор на лошите белтъци бета-амилоид и тау протеин. Съотношението нисък бета-амилоид и висок тау протеин е специфично за болестта на Алцхаймер.
Вторият биомаркер е изобразяването на амилоидните плаки чрез ПЕТ-скенер. Един специфичен лиганд се свързва с тези плаки и те се визуализират на ПЕТ-скенера. В България нямаме циклотрон, който да произвежда лиганда и засега употребата му в клиничната практика е ограничена. Затова пък имаме на разположение ликворните биомаркери.
Когато заболяването се диагностицира рано, това подобрява ли лечението?
В началните етапи на заболяването или стадия на леко когнитивно нарушение е засегната основно паметта при съхранена автономия на личността, т.е.пациентите функционират самостоятелно. Именно на този етап трябва да започне лечението, защото наличните лекарства забавят, но не могат да спрат прогресията на заболяването. Само в предементния стадий можем да осигурим още няколко години функционална самостоятелност на пациентите.
Как се лекува болестта на Алцхаймер?
Класическите медикаменти за лечение са симптоматични и са два вида. Едните са ацетилхолинестеразни инхибитори, които увеличават концентрацията на един трансмитер в мозъка, участващ в паметовите процеси, и така подобряват паметта. Втората група медикаменти са NMDA-рецепторни антагонисти, които намаляват глутаматната токсичност. При смърт на мозъчни клетки се отделя невротрансмитера глутамат, който в големи количества е токсичен за живите клетки. Медикаментите намаляват точно тази токсичност.
Най-новите медикаменти, които са плод на дългогодишни проучвания и на които се възлага надеждата да модифицират хода на болестта, са от групата на моноклоналните антитела. През 2024 г. Европейската агенция по лекарствата одобри моноклонално антитяло срещу бета-амилоидните плаки. В САЩ бяха одобрени три медикамента от същия тип още преди три години.
Такива медикаменти се разработват от 10-15 години, но първите моноклонални антитела на пазара водеха до висок процент сериозни странични ефекти и бяха клинично неприложими поради лошото съотношение полза – риск. Проблем при моноклоналните антитела представлява прекалено бързото „очистване” на бета-амилоида от мозъка и натрупването му в стените на кръвоносните съдове. Това води до тяхната чупливост и повишена пропускливост с риск от последващи кръвоизливи и мозъчен оток. За сравнение новите моноклонални антитела са със значително по-малък процент странични ефекти (10 – 15%) и могат да се прилагат при пациенти в предементния стадий, както и при лек дементен синдром. По първоначални данни те са ефективни и забавят прогресията на заболяването, което е добра новина. Приложението на моноклоналните антитела обаче трябва да се проследява с чести ЯМР, без да чакаме клинична изява на страничните ефекти.
Какви са новостите в медицинската наука и новите клинични проучвания по отношение болестта на Алцхаймер?
Има идея за моноклонално антитяло, което предотвратява натрупването на нов амилоид, без да чисти старите плаки. Такъв медикамент би имал нулеви странични ефекти, защото не се увеличава рязко количеството на амилоид в кръвта.
Търси се и лекарство, което да таргетира тау протеина. Но това е по-трудно постижимо, защото този белтък се натрупва вътреклетъчно, а достъпът на медикаменти там е затруднен.
Обсъждат се също терапии, които да повлияят на клетъчния метаболизъм и по-конкретно на митохондриалните функции на клетката, които също са засегнати от болестта на Алцхаймер.
Какви препоръки давате на хората, които се грижат за болни с алцхаймер?
Препоръката ми към тях е да са търпеливи в грижата си за своите близки. В България няма действащ национален план за дементно болните и те са оставени изцяло на грижата на своите близки. Съветвам ги да облекчат ежедневието на пациентите, като се обезопаси домът, ограничи достъпът до електроуреди и газови котлони, да се насърчават пациентите да са максимално активни и участващи в ежедневните задачи на семейството, но да са поднесени като отделни, лесно разбираеми задачи.
Добре е да се поощряват социалните им контакти, да не се прекъсва общуването с други хора, да не се затварят вкъщи. При излизане навън е препоръчително болните от алцхаймерда носят гривни (тракери) за лесна локализация при евентуално загубване.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
