Биологичен механизъм: Заболяването се дължи на автозомно рецесивни мутации в гена TK2, който кодира митохондриален ензим, необходим за поддържане на митохондриална ДНК (мтДНК). Вследствие на това се наблюдава изчерпване мтДНК в мускулните клетки, което води до мускулна слабост и увреждане на енергетичната функция на клетките.
kakvo-predstavlyava-defitsitat-na-timidin-kinaza-2-tk2dТази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на UCBCares®
За повече информация: https://ucbcares.bg
