Любомир Маламов е председател и съосновател на Националното сдружение на пациентите с митохондриални заболявания, баща на дете с такова заболяване. По професия е ветеринарен лекар.
Разговаряме с г-н Маламов по повод Световния ден (9 септември) на едно много рядко митохондриално заболяване – Тимидин киназа 2 дефицит (TK2D) и предстоящата Седмица за информираност за митохондриалните заболявания (15 – 21 септември).
Г-н Маламов, какво представляват митохондриалните заболявания?
При митохондриалните заболявания е нарушена функцията на митохондриите – важни клетъчни органели, отговарящи за производството на енергия и регулиращи много важни процеси в клеткта, така наречените електроцентрали на организма. Тези заболявания най-често са наследствени. Дефектите са в митохондриалния геном, защото митохондриите имат собствена ДНК, която се предава само и единствено от майката. Но може да възникнат и мутации де ново в ядрения геном.
Митохондриалните влизат в групата на невромускулните заболявания, защото основно, но не само, засягат най-енергоемките органи – мозъка и скелетната мускулатура. Засягането може да е в различна степен при различните пациенти. Симптомите варират дори при пациенти с идентични генетични мутации.
Какви са основните симптоми?
Като се започне от мускулна слабост, при физическо натоварване децата се чувстват зле, имат симптоми от гастроинтестиналната система като гадене и повръщане, понякога се появява силно главоболие (мигренозни пристъпи– на практика може да засегнат всички органи и системи). Когато заболяването се отключи в ранна възраст, последиците са много тежки, тъй като се нарушава нормалното развитие на детето и често настъпва фатален край. Може да започнат в някои случаи и епилептични пристъпи. Специалистите казват, че митохондриалните заболявания са като хамелеони – трудно се диагностицират, защото имитират много други заболявания.
Колко чести са митохондриалните заболявания?
По световни данни честотата на митохондриалните заболявания е между 1:5000 и 1:10 000 души. Някои от тях са по-често срещани, а други са изключително редки, като например Тимидин киназа 2 дефицитът (Тк2D). На нашата пациентска организация са познати петима пациенти с митохондриални заболявания, но със сигурност има и други, които не са диагностицирани или лекувани от специалисти, с които все още не сме в контакт.
Какво е нужно, за да се диагностицират правилно тези заболявания?
Генетичното тестване е ключово за диагностиката на митохондриалните заболявания. Често дори много добри специалисти не могат да се ориентират при толкова разнообразни симптоми. В тази ситуация помага генетичното тестване. При голяма част от митохондриланите заболявания имаме и увеличен серумен лактат – правилното му изследване би могло да е полезно, но понякога може и да е в норма.
Моето дете беше диагностицирано от екипа на Педиатричната болница в София – проф. Тинчева, проф. Литвиненко, с помощта на проф. Снежина Михайлова от Имунологичната лаборатория в Александровска болница, където тестват митохондриален геном. Там обаче по моя информация не правят тестове за Тимидин киназа 2 дефицит, това се прави в лаборатория Геника или материалът се изпраща в чужбина за изследване. За съжаление генетичните изследвания не са евтини, а Здравната каса не ги поема. Плащат се от семействата на пациентите.
Защо точната диагноза има значение?
Когато човек знае точната си диагноза, може да получи добра подпомагаща терапия, дори да не е влязло още в клиничната практика лечение, което да модифицира хода на заболяването. В момента много нови медикаменти са в етап на клинични проучвания. Разполагаме обаче с подпомагащи терапии, които макар да не могат да излекуват пациента, подобряват качеството му на живот. Такива са например мито-коктейли от хранителни добавки, например L-карнитин, L-аргинин, коензим Q10 и др. От тяхното прилагане наистина има ефект.
Какво се прави за хората с митохондриални заболявания по света и какво – в България?
По света виждам много специалисти с добро познание за митохондриалните заболявания като област от невромускулните заболявания, с голям опит и добър подход към диагностиката и лечението на пациентите. Един от най-добри центрове в тази област на медицината, поне по мое мнение, е във Великобритания – в Кралския университет в Нюкасъл. В Италия, Германия и Нидерландия има експерти на световно ниво. В Англия беше приет закон и за първи път в света приложиха така нареченото митохондриално донорство или тройно родителство. Когато в семейството се раждат деца с митохондриално заболяване, тъй като майката носи дефектния ген в митохондриалната ДНК, при следващото зачеване инвитро се прави цитоплазмено донорство. Взема се ядрото на яйцеклетката на майката и сперматозоида на бащата, а цитоплазма на яйцеклетка със здрави митохондрии се взима от донор. Така се зачева и ражда здраво дете, което носи гените на двамата си родители и само митохондриалната ДНК е от яйцеклетка донор. Но това е метод за превенция.
За много малка част от митохондриалните заболявания има лечение. Хередитарната оптична невропатия на Leber (LHON) има терапия. В някои държави пациентите имат достъп до това скъпо лечение.
Същевременно има много молекули в напреднала фаза на клинично изпитване. Това са позитивни сигнали, че в скоро време ще бъде регистрирано лечение.
Разкажете как създадохте вашата пациентска организация и каква е вашата дейност?
Преди повече от пет години с мен се свърза Боряна Стоянова в качеството си на родител на дете с митохондриално заболяване. При италианския специалист – д-р Енрико Бертини, консултирахме децата си. Боряна предложи да си направим пациентска организация, защото ако ние не направим нещо, заболяванията на нашите деца няма да са регистрирани официално в българската здравна система.
Нашата организация е съвсем малка, но се стремим да помогнем на пациентите. Първото нещо, с което се заехме и успяхме, след като създадохме Националното сдружение на пациентите с митохондриални заболявания, с огромната помощ на проф. Авджиева от детската болница „Проф. Иван Митев“ в София, към която изказвам огромна благодарност, че успяхме да вкараме три от митохондриалните заболявания (Керн Сайер синдром, Лий синдроом и МЕЛАС) в списъка на редките болести. Голямата ни битка е за разширяване на списъка на редките болести, а защо не и за автоматично приемане на световната класификация на редките заболявания. Защото, докато някое заболяване не е в списъка, то не може да кандидатства за реимбурсация на диагностиката и на лечението.
Част от нашата дейност е да популяризираме сред лекари и пациенти така наречените гайдлайни – протоколи или консенсуси, по които се лекуват пациентите в страни с по-голям опит в митохондриалните заболявания. Някои от пациентите получават епилептични пристъпи, а в консенсусите са описани медикаментите, които дават добър ефект и такива които трябва да се избягват. Защото някои лекарства са токсични за митохондриите, като например аминогликозидните антибиотици. Работим за увеличаване информираността сред лекарите за митохондриалните заболявания.
Сдружението ни е член на International Mito Patients – световната пациентска организация за митохондриални заболявания. В резултат на това обменяме информация с други организации – нейни членове от целия свят. Така се свързахме с д-р Ралица Гаврилова и съпруга й д-р Димитър Гаврилов. Те са водещи специалисти в американската Мейо Клиник по невромускулните и митохондриалните заболявания и пренаталната диагностика. С тях организирахме много полезен онлайн семинар, на който присъстваха доста специалисти. Бяха представени случаи на пациенти.
Всичко това правим на доброволни начала. Всеки от нас си има своя професия и ангажименти.
За какво се борите като пациентска организация в момента?
Основната ни цел е да заработят пълноценно българските експертни центрове за диагностика и лечение на митохондриални заболявания. В момента там има проблем с финансирането и с голямата ангажираност на специалистите.
Бихме искали мито-коктейлите от хранителни добавки да бъдат реимбурсирани от НЗОК при поставена диагноза.
Боряна Стоянова стана пациентски застъпник и член на Европейската мрежа от експертни центрове за редки заболявания. Работим за това да може чрез тази мрежа и нашите пациенти да се консултират с европейски специалисти.
На този етап, след като още няма лечение за митохондриалните заболявания, е много важно българските пациенти да получат достъп до клинични проучвания за нови медикаменти. Това също е наша цел.
Какво е вашето послание към лекарите?
Първо, благодаря на лекарите, защото виждам колко много правят, въпреки сериозната административна тежест, която затормозява работата им. Моето послание е да останат отворени към пациентите, към техните проблеми, а когато не могат да намерят решение, да се обърнат за помощ към други специалисти в или експертни центрове извън България. Надявам се да обменят опит в мрежата от експертни центрове, благодарение на което може да се стигне до правилната диагноза дори в доста заплетени случаи.
А посланието ви към пациентите и техните близки?
Посланието ми към тях е да не се отчайват, а да търсят най-доброто решение. Да уважават лекарите, но да прибягват и до второ мнение, защото понякога един нов контакт може да промени напълно ситуацията на пациента.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Снимка: личен архив
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
