Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се характеризира с прекомерно натрупване на захарна молекула, наречена гликоген, вътре в клетките. Това уврежда работата на различни органи и тъкани, особено на сърцето, дихателните и скелетните мускули.
Симптомите, като отслабена мускулатура, умора, забавено моторно развитие и растеж, усилено потене, загуба на апетит, трудно преглъщане, чести дихателни инфекции, могат да се проявят малко след раждането или до първата година от живота.
Подобно на много други редки заболявания, за които информираме в кампанията на Портал на пациента “Невидимият град”, болестта на Помпе често се диагностицира твърде късно, поради малкото познания за нея и приликата ѝ с други състояния.
Така пациентите и техните семейства често изкарват години, преди да получат адекватна помощ и лечение.
Без терапия, рискът от развитие на животозастрашаващи усложнения във възрастта 12-18 месеца е висок.
Проверена информация за редките заболявания на достъпен език, можете да откриете в секцията “Редки заболявания” на Портал на пациента.
